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Entrevista
Divulgar a síndrome de Angelman em nome do diagnóstico precoce e prevenção
Por: Manuel Costa Duarte, presidente da Associação ANGEL Portugal
Divulgar a síndrome de Angelman em nome do diagnóstico precoce e prevenção

"Em Portugal, a Associação ANGEL tem registo de 64 casos de síndrome de Angelman, mas estimamos que existam mais, que não estão registados essencialmente por falta de diagnóstico", alerta o presidente da Associação de Síndrome de Angelman Portugal (ANGEL Portugal), Manuel Costa Duarte. A Vital Health conversou com o representante desta associação, a propóstio da 5.ª Conferência Científica Internacional Angelman, que decorre a partir de hoje, 30 de setembro, em Lisboa.

 

Vital Health (VH) | O que é a síndrome de Angelman e como se manifesta?
Manuel Costa Duarte (MCD) | A síndrome de Angelman é uma alteração genética, resultante da ausência ou imperfeição do cromossoma 15 herdado da mãe e que afeta um gene chamado UBE3A, resultando num grave atraso no desenvolvimento. Recebeu o nome do pediatra inglês, Harry Angelman, que foi o primeiro médico a descrevê-la, em 1965. Entre outros, esta síndrome caracteriza-se por um severo atraso no desenvolvimento, que não permite a sua independência, o que se traduz na necessidade de um acompanhamento permanente para toda a vida; perturbações na fala, sendo que muitas das crianças não chegam a falar; incapacidade de equilíbrio e coordenação dos movimentos, dificultando a marcha, sendo que temos casos de doentes que andam com dificuldade e muitos que não chegam sequer a andar; diversos tipos de convulsões muitas vezes difíceis de prever e/ou controlar; os doentes têm uma personalidade facilmente excitável, com movimentos aleatórios das mãos, hipermotrocidade e incapacidade de manter a atenção; outros doentes têm problemas de sono, chegando a acordar várias vezes por noite, por vezes durante várias horas... todos os dias. Contudo, apesar de todos estes desafios são pessoas com uma personalidade única! São muitas vezes chamados “anjos” devido à sua aparência feliz, aos seus sorrisos frequentes e personalidade afável.

 

VH | Qual a incidência desta doença em Portugal?
MCD | A prevalência é de 1/15.000 bebés nascidos em todo o mundo e afeta igualmente homens e mulheres, de todas as nacionalidades e etnias. Em Portugal, a associação ANGEL tem registo de 64 casos, mas estimamos que existam mais, que não estão registados essencialmente por falta de diagnóstico.

 

VH | Quais os sinais de alarme aos quais os pais devem estar atentos? E que tipo de ajuda devem procurar?
MCD | Apesar de variar de caso para caso, na sua maioria é a partir do sexto mês de vida que se começa a notar um atraso no desenvolvimento. A idade mais comum para o diagnóstico é entre os dois e os cincoanos, quando as características comportamentais e físicas se tornam mais evidentes. Para além do aconselhamento do pediatra é recomendada a consulta de um neuropediatra que poderá encaminhar para uma consulta de desenvolvimento ou exames de genética para confirmação do diagnóstico clínico.

 

VH | Qual a importância de um diagnóstico precoce?
MCD | O diagnóstico precoce é muito importante. Isto facilita uma intervenção multifacetada para melhorar a qualidade de vida dos afetados e das suas famílias em primeiro lugar, e em segundo lugar, permite um aconselhamento genético fiável para os pais.

 

VH | Que implicações tem esta síndrome na vida adulta?
MCD | Dependendo das capacidades que consigam adquirir ao longo da vida, desenvolvem mais ou menos níveis de autonomia mas não são capazes de levar uma vida independente.

 

VH | Quando e como surgiu a Associação Síndrome de Angelman Portugal? Qual a sua missão?
MCD | A ANGEL Portugal foi criada, a 6 de Janeiro de 2012, por um grupo de pais que sentiu a necessidade de reunir/concentrar esforços na vida diária para oferecerem uma vida melhor aos seus filhos. É uma associação sem fins lucrativos que tem como finalidade prestar auxílio, informação e apoio aos familiares de portadores da síndrome de Angelman em Portugal, bem como a profissionais e técnicos de saúde, investigadores e demais interessados.

 

VH | Que necessidades pretendem colmatar?
MCD | A ANGEL Portugal pretende acima de tudo ser o ponto de convergência e de informação para portadores do Síndrome de Angelman em Portugal passando por divulgar a síndrome de Angelman entre médicos, técnicos de saúde, terapeutas, professores e, simultaneamente sensibilizar a sociedade civil em geral, com vista a permitir o seu diagnóstico precoce e a sua prevenção.
Acreditamos que é importante facilitar o acesso dos portadores da síndrome de Angelman e das suas famílias a todo o tipo de informação, acompanhamento e terapêutica enquanto promovemos o enquadramento de programas específicos que potenciem o desenvolvimento das crianças portadoras da síndrome de Angelman junto de profissionais e técnicos de saúde. A associação considera fulcral o apoio de iniciativas que criem condições para a educação vocacional e a integração profissional dos jovens e adultos portadores da síndrome de Angelman enquanto encontra soluções que permitam salvaguardar o futuro das pessoas portadoras desta síndrome. Acima de tudo consideramos importante o apoio à investigação desta doença rara quer em Portugal quer no estrangeiro.

 

VH | Que tipo de apoio prestam às famílias que são afetadas por esta doença?
MCD | O principal objetivo é ser o ponto de convergência e de informação sobre a síndrome de Angelman em Portugal. Estar lá para as famílias aquando do diagnóstico, apoiar quando nem tudo corre sobre rodas, ajudar a encontrar aquele especialista que precisem naquele instante.
Depois, queremos desenvolver projetos para o apoio direto de pessoas com Angelman, como é exemplo o lançamento das Bolsas Sociais para o apoio a terapias.

 

VH | Desde a sua criação, quantas crianças ou famílias já ajudaram?
MCD | Queremos acreditar que ajudamos todas as famílias que nos contactam. Começamos por ser um ponto de referência para os primeiros diagnósticos, e queremos ser uma presença no dia-a-dia de todas as famílias. Para isso organizamos um encontro anual onde é possível a troca de experiências entre todos. No ano passado estiveram presentes perto de 20 famílias e este ano esperamos que venham ainda mais.
Mais concretamente, este ano lançámos pela primeira vez as Bolsas Sociais, que permitiram o acesso a terapias a mais 3 anjos. É uma iniciativa que, a julgar pelo interesse, queremos continuar a implementar nos próximos anos.

 

VH | Ao nível do desenvolvimento e integração profissional, qual o apoio que a Associação presta?
MCD | A associação pretende ser um elo de ligação entre as pessoas com Angelman e seus familiares e as estruturas já existentes na comunidade, de forma a fazer um melhor aproveitamento dos recursos. Se alguém nos contacta a perguntar qual o neurologista que recomendam na zona “X”, através das recomendações dos nossos sócios, conseguimos dar uma resposta fundamentada.

 

VH | A ANGEL Portugal tem também ações destinadas a profissionais e técnicos de saúde. Qual o seu propósito?
MCD | O propósito é o de divulgar a síndrome também pela comunidade médico-científica pois, infelizmente, como doença rara que é, há muita gente que não a conhece. Se calhar até ouviram falar quando estudavam mas não têm verdadeiros conhecimentos sobre a mesma.

 

VH | Lisboa recebe, nos dias 30 de setembro e 1 de outubro, a 5.ª Conferência Científica Internacional Angelman, um evento que vai reunir os principais investigadores e médicos especialistas em síndrome de Angelman a nível mundial. Quais as expectativas da Angel Portugal param este encontro?
MCD | Estamos sempre ansiosos por ouvir os investigadores e especialistas debater a evolução dos seus trabalhos. Eles trabalham diariamente na busca de tratamentos que possam melhorar a qualidade de vida das pessoas com Angelman e acreditam que estão cada vez mais perto de uma cura. Se será no “nosso tempo”, não temos a certeza, mas à velocidade que as coisas têm avançado nos últimos anos, aguardamos sempre com muita expectativa as novidades.

 

VH | Qual a relevância deste intercâmbio entre especialistas de diversos países?
MCD | É fundamental pois cada um trabalha uma área, segue um protocolo, faz uma experiência... os trabalhos de uns dependem das conclusões de outros, os fracassos de uns são o ponto de partida para outros... Mais uma vez, sendo a Síndrome de Angelman tão rara, é importantíssimo que não se gastem recursos a fazer o que outro já fez...

 

VH | Há mais alguma mensagem que considere interessante abordar?
MCD | Ter um anjo na família, origina a que por vezes nos sintamos tristes, sozinhos e fatigados e sem forças para continuar. Mas nesse momento, pensamos nos sorrisos e abraços do nosso anjo e tudo muda. Há qualquer coisa na alegria que eles transmitem, que nos ajuda a continuar a lutar!

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