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Saúde
Pompe é uma doença rara que leva dez anos a ser diagnosticada
segunda, 15 abril 2019 10:21
“Não está na sua cabeça. Está nos seus músculos” é o mote da campanha da Associação Portuguesa de Neuromusculares (APN) e da Sanofi Genzyme, que visam alertar para os sintomas da doença de Pompe. A patologia demora, em média, dez anos a ser diagnosticada. A campanha, cujo objetivo passa por aumentar a identificação dos sinais e o diagnóstico precoce da doença, surge a propósito do Dia Mundial da Doença de Pompe, assinalado hoje, dia 15 de abril.

 

A iniciativa inclui uma ação de call to action na estação do metropolitano do Saldanha, em Lisboa, com o objetivo de alertar para os sintomas da doença e incentivar a população a procurar ajuda médica se sentir um ou mais sintomas como dores musculares, cansaço físico ou sonolência diurna, entre outros. 

 

A campanha envolve ainda o lançamento de um website, que pretende educar os portugueses para a patologia, ajudando-os a identificar sinais como dor abdominal, fadiga excessiva, dificuldade ao levantarem-se de uma cadeira ou dores de cabeça matinais. 

 

“É importante esclarecer os doentes que aquilo que sentem não é fruto da sua imaginação. Falamos de uma doença de difícil diagnóstico, em que as pessoas percorrem, em média, seis especialistas até saberem que sofrem de Pompe. Campanhas como esta, ajudam a tornar a patologia mais conhecida em Portugal e por conseguinte, a diagnosticar mais casos no nosso país”, esclarece Joaquim Brites, presidente da APN. 
Pompe é uma doença genética e metabólica que afeta os nervos e os músculos. Altamente debilitante e progressiva, a patologia pode ocorrer na infância ou em idade adulta e afeta o movimento, a respiração e a função cardíaca, colocando um grande número de desafios no dia-a-dia dos doentes. Os sintomas podem manifestar-se desde o nascimento e, na idade pediátrica, caracterizam-se pelo enfraquecimento muscular proximal nos braços e pernas e falta de ar provocada por fraqueza dos músculos respiratórios. Na idade adulta e na maioria dos casos, os doentes apresentam enfraquecimento muscular nos braços e pernas, dificultando a sua marcha. Os músculos utilizados na respiração são também afetados o que impede a normal função respiratória.

 

O diagnóstico é realizado através de análises ao sangue (medição da AGA e análise genética) complementado com exames cardíacos, testes musculares e respiratórios. O tratamento consiste em terapêutica enzimática de substituição (TSE).
 

Estima-se que em Portugal existam cerca de 100 pessoas afetadas.

 

Desenvolvida pela Bee Ineditus, esta iniciativa esta iniciativa decorrerá no final do mês de abril.
 

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