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Saúde
Distrofia Muscular de Duchenne: sabe o que é?
quinta-feira, 05 setembro 2019 17:49

O próximo dia 7 de setembro assinalará, pelo 6.º ano consecutivo, o Dia Mundial para a Sensibilização e Consciencialização da Distrofia Muscular de Duchenne. O simbolismo da data (7/9), representa a descoberta dos 79 exões que compõem o gene da distrofia, a proteína ausente. As organizações representativas destes doentes, em todo o mundo, continuam a organizar muitas iniciativas de forma a despertar consciências sobre esta doença rara, e a construir um futuro melhor para todos os seus portadores, crianças, jovens e adultos.

 

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a mais prevalente e a mais investigada do grande grupo das doenças neuromusculares que, segundo os últimos dados, afetam, em todo o mundo, 1 pessoa em cada 5 mil. É rara, hereditária, degenerativa, ligada ao cromossoma X, altamente incapacitante, não tem cura e afeta mais de 300 mil pessoas em todo o mundo.

A grande maioria dos pacientes com Duchenne (cerca de 98%) é do sexo masculino e, pelos dados disponíveis, estima-se que um em cada 3.500 recém-nascidos sofre da doença. Embora de forma muito residual, algumas meninas sofrem, também, desta doença rara. Graças à maior divulgação dos últimos anos, o seu diagnóstico é cada vez mais precoce.

Os seus portadores veem alteradas as suas capacidades físicas durante a infância, perdendo a marcha no início da adolescência, assim como a capacidade de usar os braços, impedindo-os de realizar normalmente as atividades diárias tais como escrever ou alimentar-se. À medida que crescem, estes jovens sentem cada vez mais dificuldades em respirar e, normalmente, acabam por sucumbir devido a problemas com os músculos respiratórios (pulmões) ou de insuficiência do músculo cardíaco (coração). Nos últimos anos, graças à formação e à informação distribuída aos seus familiares e cuidadores, através de um maior acompanhamento psicológico, social e de proximidade, a esperança média de vida tem vindo a aumentar. Garantir um suporte familiar completo e um acompanhamento médico multidisciplinar, devem ser consideradas como as maiores prioridades.

Em Portugal, estima-se que, pelos dados disponíveis, existam, mais de 1.200 pessoas afetadas. A APN - Associação Portuguesa de Neuromusculares, fundada em Portugal em 1992, associa-se desde a primeira edição, a esta efeméride que, ano após ano, traz para a opinião pública um tema considerado determinante para a qualidade de vida destas pessoas. Para além da necessidade efetiva de consolidar os dados e os registos nacionais de todos os pacientes, o que é cada vez mais importante, a edição 2019, vai abordar, como tema principal, “A importância da nutrição na Distrofia Muscular de Duchenne”.

 

 

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