Num futuro não muito longínquo poderá ser possível personalizar rapidamente um tratamento de um cancro ou de uma doença rara. Uma realidade a existir em Inglaterra, devido à árdua tarefa de sequenciar o ADN de 100 mil cidadãos diagnosticados com cancro ou doenças raras.

A Raríssimas – Associação Nacional de Doenças Mentais e Raras conseguiu angariar as verbas necessárias para a construção da Casa dos Marcos, na Moita. As obras do complexo médico-residência, que nasceu da imaginação de uma criança, devem ficar concluídas em julho e até ao final do ano deverá estar a funcionar em pleno.

A Aliança de Associações das Doenças Raras chama a atenção para a problemática relacionada com estas doenças, assim como as consequências médicas e sociais que pesam sobre os doentes e a necessidade da criação de Centros de Referência e da Implementação de um Plano Nacional de Doenças Raras, à semelhança do que acontece noutros países europeus.

"Se o tratamento for iniciado nos primeiros dias de vida não há, em princípio, desenvolvimento de sintomatologia", diz Isabel Tavares de Almeida, investigadora na FFUL e presidente da Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas, relativamente à fenilcetonúria. Uma doença que provoca alterações neurológicas graves e que Isabel Tavares de Almeida lembra neste artigo, a propósito do Dia Mundial das Doenças Raras assinalado a 28 de fevereiro.

A Comissão Europeia (CE) vai disponibilizar 144 milhões de euros  para o financiamento de 26 projetos de investigação na área do tratamento das doenças raras. A notícia foi avançada no Dia Internacional das Doenças Raras, que se celebra no último dia de fevereiro, este ano dedicado ao tema "Doenças Raras sem Fronteiras", de modo a sublinhar a cooperação entre países.

A Organização Europeia para as Doenças Raras (Eurordis) atribuiu o Company Award à Genzyme por ser pioneira no desenvolvimento e disponibilização de terapêuticas para as doenças raras e pelo apoio que dá às associações de doentes, entre elas a Eurordis.

A Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras – Raríssimas completa 11 anos no dia 12 de Abril. Ao longo destes anos, a instituição concentrou esforços no sentido de informar, sensibilizar e quantificar as doenças raras. As doenças raras atingem, no seu total, cerca de 800 mil portugueses.

O Núcleo de Estudos de Doenças Raras da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna promove o IV Simpósio, nos dias 25 e 26 de outubro. Trata-se de uma iniciativa anual onde se abordam os principais desafios médicos no âmbito das doenças raras.